"Síndrome congénita com alterações cromossómicas que provocam diversas formas e tipos de anomalias (fácies mongoloide, atraso mental, crescimento deficiente, braquicefalia, macroglossia, braquidactilia, hipotonia muscular, laxidão ligamentosa). São também frequentes cardiopatias e opacidade coroideia. Evolui para a doença de Alzheimer se o doente atingir os 40 anos (John Langdon Down, médico inglês, 1828-1896)" (COSTA, Infopédia).